дыстрафія Дюшенна | Сімптомы і лячэнне дыстрафіі Дюшена | iLive. Я жыву! Выдатна! :)

Такая паталогія перадаецца спадчынным шляхам, аўтасомна-рецессивным тыпам атрымання ў спадчыну: гэта значыць, дадзеная паталогія як бы хаваецца, або праяўляецца праз пакаленне. Дадзены тып счэплены з X-храмасомай. Жанчыны, якія валодаюць пашкоджаным геном, дзеляцца ім са сваім дзіцем, хоць самі дыстрафіяй не пакутуюць. У асноўным захворванню схільныя хлопчыкі. Дзяўчынкі таксама могуць захварэць, але гэта здараецца вельмі рэдка такое можа адбыцца толькі пры дэфекце структуры храмасом. Цягліцавая дыстрафія Дюшена цягліцавая дыстрафія Дюшена, на шчасце, сустракаецца адносна рэдка і выяўляецца ў мышачнай слабасці. Паводле статыстыкі, такая паталогія сустракаецца прыкладна ў аднаго мальца з 3000 нованароджаных дзяцей. Акрамя таго, вядомыя некалькі досыць рэдкіх формаў мышачнай дыстрафіі, адрозніваюцца менш выяўленымі праявамі. Развіццё мышачнай дыстрафіі звязана з павольным разбурэннем злучэнняў паміж нервовымі і цягліцавымі валокнамі. Дзяўчынкі, якія нарадзіліся ад маці з пашкоджаным геном, таксама могуць стаць носьбітам такога пашкоджанні, хоць захворванне ў іх практычна ніколі не праяўляецца. Акрамя дыстрафіі Дюшена, медыцына вылучае яшчэ і іншыя віды дыстрафіі, якія сустракаюцца вельмі рэдка сіндром мышачнай дыстрафіі Бекера (таксама дзівіць хлопчыкаў, мае прыроджаны тып, але праяўляе сябе толькі да перыяду палавога паспявання і адступае прыкладна да 45 гадоў); прыроджаная форма цягліцавых дыстрафічных парушэнняў (дзівіць дзяцей незалежна ад полу, але можа сустракацца, можна сказаць, толькі ў рэдкіх выпадках); для лапаткі плячо-асабовая форма дыстрафіі - выяўляецца не адразу, а на працягу каля 10 гадоў. Пры паталогіі адзначаецца слабасць мімічных цягліц, млявая рэакцыя мускулатуры асобы пры спробе выказаць пэўныя эмоцыі; дыстрафічныя паталогія Эмер-Дрэйфуса (падобны выгляд дыстрафіі з негатыўнымі наступствамі для міякарда). Прагрэсавальная дыстрафія Дюшена прагрэсавальная дыстрафія Дюшена - гэта сур'ёзная, найбольш распаўсюджаная форма дыстрафіі цягліц. Развіваецца яна ў дзіцячым узросце, звычайна ў дзяцей да 3-х гадоў, зрэдку ў больш старэйшым узросце. Практычна ва ўсіх пацыентаў (за невялікім выключэннем) назіраецца павелічэнне памераў ікроножных цягліц (часам у сукупнасці з дэльтападобных і чатырохгаловай мышцы). Такое павелічэнне часта звязана з тлушчавай інфільтрацыі цягліц, аднак у некаторых выпадках на самай справе павялічваюцца менавіта мышцы. Памяншэнне аб'ёму мышачнай масы назіраецца ў асноўным у вобласці спіны і тазавага пояса. Нароўні з атрафічнымі засмучэннямі часта можна адзначаць наяўнасць разумовай адсталасці. Ня рэдкасцю з'яўляецца парушэнне цэласнасці і формы костак таксама з прычыны нязначных нагрузак і траўмаў. Праз 5-10 гадоў ад першых праяў паталогіі можна выявіць паражэнне сардэчнай мышцы, выяўляецца тахікардыяй і парушэннямі ЭКГ. Характэрным прыкметай лічыцца ўзмоцненая актыўнасць сыроватачна КФК. У цэлым, захворванне працякае цяжэй, чым пры іншых формах дыстрафіі. Атрафічныя змены хутка распаўсюджваюцца па ўсім арганізму. Большая частка пацыентаў да 10-гадовага ўзросту практычна пазбаўленая ?? магчымасці рухацца. Такія хворыя вельмі рэдка здольныя дажыць да 30 гадоў, гінучы ад спадарожных захворванняў. Прычыны дыстрафіі Дюшена Паталогія ўзнікае з прычыны геннай мутацыі, мае месца ў вобласці хр21. Больш за чвэрць такіх паталогій звязваюць з устойлівым змяненнем генатыпу ў матчынай яйкаклеткі. Іншыя выпадкі тлумачаць гетерозиготность мамы пацыента па паталогіі мутагенеза ў гене дистрофина. Прынята лічыць, што прыкладна 7% усіх перыядычна ўзнікаюць выпадкаў захворвання - гэта следства адукацыі ў жаночым яечніку некалькіх клеткавых пакаленняў з мутаваў і звычайнымі алеямі дистрофина. Пры гэтым самым распаўсюджаным тыпам мутацыі (каля 65%) з'яўляюцца значныя страты участкаў храмасомы. У 5% пацыентаў выяўляюць падваенне ўчастка храмасомы, а ў астатніх выпадках паталогіі - point mutation, калі закранаецца адзін або некалькі нуклеатыдаў, тады як мутацыі ставяцца больш працяглыя дэфекты гена. Паталогія перадаецца па аўтасомна-рецессивным тыпам, са счэпкі з X-храмасомай (дзівіць мужчынскія асобіны). Больш за палову такіх паталогій ўзнікаюць спантана, у сувязі з мутацыяй генаў. Пры генетычным абследаванні вялікую ролю адыгрывае вызначэнне ў сясцёр пацыента схаваных прыкмет захворвання. Ад такой носьбіты мутаваў гена можа адбыцца перадача паталогіі 50% яе дзяцей мужчынскага полу, а 50% яе дачок стануць такімі ж носьбітамі мутаваў гена. Сімптомы дыстрафіі Дюшена Пачатковыя сімптомы дыстрафіі Дюшена можна заўважыць ужо ва ўзросце ад 1 да 5 гадоў. Для хворага дзіцяці характэрна тармажэння ранняй рухальнай актыўнасці. Пры спробах хадзіць самастойна (у дзяцей старэйшых за 1 года) можна назіраць пастаянныя падзення, заблытвання ножак, хуткую стамляльнасць. Калі маляня ўсё ж пачынае хадзіць, то пры гэтым ён перавальваецца з нагі на нагу (качыная хада), яму складана падымацца па прыступках і ўставаць з каленяў. Паступова ў маленькіх пацыентаў узнікае павелічэнне аб'ёмаў розных цягліцавых груп, вонкава падобна на моцна напампаваныя цягліцы. З наступным ходам і узмацненнем жорсткасці паталогіі такое павелічэнне пераходзіць, наадварот, у памяншэнне цягліц. Захворванне распаўсюджваецца па целе узыходзячым шляхам ад цягліц ног і малога таза да спіны, плячэй і рук. Ужо на пачатковых этапах захворвання можна назіраць зніжэнне сухажыльныя рэфлексаў. Далей развіваецца скрыўленне хрыбетніка, грудная клетка становіцца седло- або килевидной, дэфармуюцца ступні. Узнікаюць праблемы з сардэчнай цягліцай: з'яўляюцца прыкметы парушэння сардэчнага рытму і леважалудачкавай гіпертрафія. У чвэрці пацыентаў выяўляюць сімптомы разумовай адсталасці: часцей за ўсё гэта выяўляецца прыкметамі алігафрэніі. Прыкладна да 12-гадовага ўзросту пацыенты перастаюць хадзіць, праз 2-3 гады цалкам губляюць здольнасць здзяйсняць руху. У 20-30 гадоў большая колькасць такіх хворых памірае. На пазнейшых этапах захворвання цягліцавая слабасць пераходзіць і на дыхальную і глытальныя сістэму. Смяротны зыход надыходзіць ад далучыліся бактэрыяльных інфекцый або ад недахопу дыхальнай і сардэчнай дзейнасці. Дыягностыка дыстрафіі Дюшена Дыягназ дыстрафіі Дюшена павінен быць пацверджаны метадам генетычнага тэставання, аднак у некаторых выпадках магчыма прызначэнне іншых даследаванняў. Генетычны тэст праводзіцца адназначна, нават калі доктар ўпэўнены ў тым, што ў пацыента менавіта цягліцавая дыстрафія. З дапамогай дадзенага метаду можна вызначыцца з выразнымі характарыстыкамі паталагічных парушэнняў у ДНК. Акрамя пастаноўкі дыягназу, гэта даследаванне дапаможа бацькам вырашыць пытанне аб будучых цяжарнасці. Таксама вынікі генетычнага тэсту будуць карысныя сваячка маці носьбіты мутаваў гена. Доктар можа параіць прайсці біяпсію цягліцавых валокнаў. Такое даследаванне пакажа, вырабляецца ў арганізме бялок дистрофин, і калі вырабляецца, то ў якой колькасці. З дапамогай біяпсіі спецыялісты вызначаюць дакладнае колькасць бялку ў миоцитах. Але біяпсія не можа быць заменай генетычнаму аналізу! Метад электраміёграф (вызначэнне праводнасці нервовых імпульсаў) быў актуальны яшчэ некалькі гадоў таму, аднак цяпер ён неабавязковы. Даследаванне крыві на Креатинкиназы: пры дыстрафіі Дюшена колькасць дадзенага энзіма значна перавышае норму. Адзнака сардэчнай дзейнасці, дыхальнай сістэмы, цягліцавых магчымасцяў, правядзенне ЭКГ, вызначэнне сардэчных біялагічных маркераў і шчыльнасці касцяной тканіны. Вельмі важна вызначыць дакладны дыягназ, калі спецыялісты падазраюць у дзіцяці мышачную дыстрафію. Прычым зрабіць гэта неабходна ў бліжэйшы час. Кваліфікаванае лячэнне лекар прызначыць на падставе гэтых даследаванняў, папярэдне правёўшы гутарку з бацькамі і растлумачыўшы ім усё асаблівасці захворвання. Лячэнне дыстрафіі Дюшена У цяперашні час лекі ад дыстрафіі Дюшена яшчэ не вынайшлі. Хоць навуковыя даследаванні на гэтую тэму праводзяцца досыць інтэнсіўна: над гэтым працуюць навукоўцы Вялікабрытаніі, Ізраіля і ЗША. Найноўшыя метады, якія знаходзяцца ў стадыі распрацоўкі: пропуск Экзон - гэта працэдура, спрыяе запаволення хуткасці нарастання дыстрафіі цягліц. Гэты метад змякчае плынь захворвання, значна палягчае сімптомы, але не ліквідуе мутацыю; ўвядзенне гена дистрофина з ужываннем вірусных пераносчыкаў генаў або плазмид - дазваляе пацыентам доўгі захоўваць здольнасць да рухаў і хадзе, што ў вялікай ступені паляпшае якасць іх жыцця; трансплантацыя миогенный клетак - гэта ўвядзенне фібрабластаў, спрыяе ўзмацненню сінтэзу новага немутированного дистрофина. Дадзены метад мае шэраг пераваг: гэта працяглы станоўчы вынік, магчымасць сумяшчаць працэдуру з іншымі лячэбнымі метадамі, магчымасць выкарыстання практычна ў любым узросце і кантралюемая прадукцыя новага дистрофина; аднаўленне цягліцавых валокнаў з ужываннем эмбрыянальных ствалавых клетак, цягліцавых ствалавых клетак - дадзеныя метады паляпшаюць рэгенерацыю цягліц, дазваляюць дистрофина выпрацоўвацца ў вялікіх колькасцях, ўмацоўваюць цягліцавую структуру і значна аднаўляюць функцыі цягліц; рэгуляцыя атрофина для замяшчэння дистрофина - метад, заснаваны на эксперыменце, даказвае, што пры недахопе атрофина назіраюцца такія ж сімптомы, як і пры недахопе дистрофина. Гэтыя бялкі падобныя па будынку і функцый. Шляхам працяглых навуковых даследаванняў навукоўцы прыйшлі да высновы, што рэгуляцыю гена атрофина можна ўжываць у якасці лячэння дыстрафіі Дюшена; блакавання миостатина. Миостатин - гэта неактыўны бялок, які валодае здольнасцю запускаць біяхімічныя працэсы, якія тармозяць фарміраванне цягліц. Адпаведна, блякаваньне гэтага бялку павінна спрыяць росту мышачнай тканіны; блакавання трансфармуецца фактару росту? - Белка, які тармозіць функцыю миосаттелиоцитов (миогенный ствалавых клетак). Такі метад дапаможа паменшыць ступень фіброзу; павышэнне рэгуляцыі інсуліноподобный фактар ??росту-1 - вавёрка, падобнага па структуры з інсулінам. Фактар ??росту-1 павышае якасць мышачнай тканіны, актывізуе развіццё і павялічвае сілу цягліц. На дадзены момант спецыялісты прапануюць наступнае лячэнне дыстрафіі Дюшена: прыём ГКС для павелічэння мышачнай сілы і палягчэння стану пацыента; прымяненне? -2-Агоністом для часовага надання сілы цягліцам; фізіятэрапеўтычныя працэдуры, міостімуляція; артапедычная дапамога (калыскі, хадункі, фіксатары галёнкі і інш.). «Эліксір ацаленьня» ад дыстрафіі Дюшена, на жаль, не існуе, таму пры пошуках эфектыўнага лячэння з крайняй асцярогай ставіцеся да прэпаратаў і працэдурах, якія могуць быць прадстаўлены вашай увазе як «панацэя». Не купляйце невядома лекі, калі няма дакладных пацверджанняў яго эфектыўнасці. Памятаеце, што вы можаце выдаткаваць большую фінансавую суму, і, да таго ж, не толькі не дапамагчы, але і нашкодзіць свайму маляню. Прафілактыка дыстрафіі Дюшена Вядома, казаць пра прафілактыку спадчыннага захворвання, звязанага з мутацыяй гена, складана. Безумоўна, у сем'ях, у якіх ёсць выпадкі нараджэння дзяцей з мышачнай дыстрафіяй Дюшена, у абавязковым парадку неабходна праводзіць кансультацыі генетыка, пажадана яшчэ да пачатку планавання цяжарнасці маладой парай. Калі дзіця з паталогіяй цягліц ужо з'явіўся на свет, то неабходна прыкласці ўсе намаганні, каб не дапусціць страту мышачнай тканіны і як мага даўжэй падтрымліваць у дзіцяці рухальную актыўнасць. У такіх сітуацыях недапушчальна апускаць рукі і дазваляць цягліцам атрафавацца. Варта займацца з малянём спецыяльнай гімнастыкай, каб захаваць амплітуду рухаў у суставах. Для папярэджання контрактур рэкамендуецца ўжываць якія падтрымліваюць гарсэты і фіксатары. Дзеці, якія хоць трохі, але могуць хадзіць, павінны гэта рабіць як мага часцей. Ці заганяйце дзіцяці ў ложак ды будзе актыўным, гэта дазволіць цягліцам запаволіць рэгрэсію. Такім дзецям неабходна надаваць максімум увагі і клопату, яны не павінны адчуваць сябе абдзеленымі ці пакрыўджанымі. Добры эфект дае плаванне, якім займацца можна і нават трэба. Памятаеце: марнаванне часу (пастаянны пасцельны рэжым) толькі паскорыць прагрэсаванне хваробы. Неабходна дазваляць хвораму, па меншай меры, самому задавальняць свае патрэбы. Прагноз дыстрафіі Дюшена Дыстрафічныя працэсы пры захворванні дзівяць усю мышачную сістэму: мышцы дыхальнай сістэмы, сэрца, шкілета. Пацыенты з дыстрафіяй Дюшена часцей дажываюць да 15, максімум да 30 гадоў. Даследаванні, якія праводзяцца сусветнымі навукоўцамі ў гэтым напрамку, даюць надзею на паляпшэнне якасці і працягласці жыцця такіх пацыентаў. І зараз вядомыя выпадкі, калі хворыя маглі дажыць да 40 або нават 50 гадоў. Такі вынік быў абумоўлены наяўнасцю спецыяльнай і сталага сыходу: абсталяванне для падтрымкі дыхальнай сістэмы, адэкватнай лекавай тэрапіі. Выяўленне гена, які з'яўляецца галоўным фактарам развіцця хваробы, дало велізарны штуршок да працягу навуковых эксперыментаў у тэрапіі генных мутацый. Аднак, на дадзены момант, на жаль, не існуе якога-небудзь лячэння, якое дапамагло б зусім вылечыць мышачную дыстрафію. Выкарыстоўваюцца метады толькі даюць магчымасць палепшыць і падоўжыць жыццё хворага. Застаецца верыць, што неўзабаве навука знойдзе спосаб выпраўлення спадчыннай паталогіі, і дыстрафія Дюшена, нарэшце, будзе пераможана.