Цягліцавая дыстрафія Дюшена - 28 ліпеня 2011

Цягліцавая дыстрафія Дюшенна (Duchenne muscular dystrophy; DMD) - найбольш часты і цяжкі тып мышачнай дыстрафіі. Акрамя прагрэсавальнай слабасці шкілетных цягліц, вядзе да страты здольнасці да перасоўвання ва ўзросце 10-12 гадоў, у пацыентаў з мышачнай дыстрафіяй развіваюцца ўскладненні з боку сэрца і дыхальнай сістэмы, якія прыводзяць да ранняй захворвання і смяротнасці. Прагрэсавальная слабасць дыхальных цягліц вядзе да паслаблення дыхальных цягліц, а ў далейшым - да рэстрыктыўных лёгачны сіндром, які ў канцы другога - у трэцім дзесяцігоддзі жыцця пераходзіць у дыхальную недастатковасць. У пераважнай большасці пацыентаў з мышачнай дыстрафіяй Дюшена развіваецца таксама прагрэсавальная дылятацыйная кардыяміяпатыя, звычайна - у падлеткавым ці юнацкім узросце. З прычыны абмежавання здольнасці да перасоўвання ў гэтых пацыентаў парушэнне функцыі сэрца на працягу досыць доўгага перыяду часу можа заставацца бессімптомнай, аднак, у рэшце рэшт, можа прывесці да клінічна выяўляецца сардэчнай недастатковасці, арытміі і раптоўнай смерці. Цягліцавая дыстрафія Дюшенна - гэта адно з найбольш частых фатальных генетычных парушэнняў, сустракаецца ва ўсім свеце. Захворвання адзначаецца прыкладна ў аднаго з 3500 хлопчыкаў, штогод у свеце рэгіструецца за 20 000 новых выпадкаў МДД. Гэта знемагальнае невылечнае захворванне, якое выяўляецца атрафіяй мышцаў, звязана са спецыфічнымі прыроджанымі зменамі ў гене, кадавальныя дистрофин - бялок, які гуляе ключавую структурную ролю пры функцыянаванні цягліцавага валакна. Хварэюць звычайна хлопчыкі, сімптомы выяўляюцца з узростам трох гадоў. Прагрэсавальная слабасць цягліц ног і таза распаўсюджваецца на рукі, шыю і іншыя часткі цела. Гэта стан з'яўляецца тэрмінальным, смерць, як правіла, надыходзіць да дасягнення пацыентам 30 гадоў. Сярод усіх захворванняў кошт сыходу за амбулаторнага хворага з дыстрафіяй Дюшена адна з самых высокіх. У цяперашні час лекавыя сродкі для лячэння дыстрафіі Дюшена адсутнічаюць, аднак з'явіліся злучэння, якія знаходзяцца або пераходзяць у стадыю клінічных даследаванняў і дазваляюць палепшыць якасць жыцця дзіцяці. Пасля ўкаранення удасканаленняў ў працэс лячэння дыхальнай сістэмы, у тым ліку - апаратаў дапаможнай вентыляцыі лёгкіх, вядучай прычынай смерці пры мышачнай дыстрафіі, сталі захворванні сэрца. Паражэнне сэрца пры мышачнай дыстрафіі Дюшена носіць прагрэсавальны характар, аднак, у параўнанні з паразай шкілетных цягліц, узнікае пазней на працягу жыцця. За апошнія некалькі гадоў прыкметнае пашырэнне клінічных і тэрапеўтычных магчымасцяў змяніла натуральнае працягу многіх хранічных захворванняў, якія ўзнікаюць у дзіцячым узросце, падвышае частату выжывання і колькасць пацыентаў з большай працягласцю жыцця, часта - да дарослага ўзросту. Гэтыя змены назіраюцца і сярод пацыентаў з мышачнай дыстрафіяй, у якіх для запаволення прагрэсавання захворвання шырока прымяняюцца кортікостероіды. Дыягностыка дыстрафіі Дюшена Першым крокам дыягностыкі пры падазрэнні на мышачную дыстрафію, з'яўляецца проводення шэрагу тэстаў па вызначэнні паказчыкаў жыццёва важных функцый, ацэньваюць працу сэрца, дыхання і мышачнай сілы, выконваюць электракардыяграфію (ЭКГ), вызначаюць сардэчныя биомаркеры, вызначаюць шчыльнасць касцяной тканіны , а таксама бяруць ўзоры крыві / мачы для ацэнкі розных фізіялагічных паказчыкаў. Найважнейшы тэст - гэта генетычны тэст на наяўнасць дыстрафія Дюшена, у Ізраілі выконваецца ў любым узросце па аналізе крыві. Ранняе выяўленне дэфектнага гена дазваляе пачаць лячэнне і аддаліць на максімум развіццё паталагічных працэсаў, захоўваючы якасць жыцця пацыента. Лячэнне мышачнай дыстрафіі Дюшена Выяўленне гена, што з'яўляецца прычынай хваробы, а таксама адкрыццё ў галіне яе патафізіялогіі далі магутны імпульс да росту эксперыментальных даследаванняў у лячэнні мышачнай дыстрафіі. Аднак, нягледзячы ні на што, у цяперашні час адсутнічае якая-небудзь лячэння, дазваляе вылечыць хвароба цалкам, але прыемным методыкі дазваляюць працягнуць ўзровень жыцця і яе якасць. У Ізраілі існуюць некалькі бальніц, якія маюць аддзялення для лячэння і рэабілітацыі пацыентаў з мышачнай дыстрафіяй Дюшена. Нашы лекары робяць усё магчымае для пацыентаў, акрамя стандартнага лячэння пацыентам, прыдатным пад крытэрыі, прапануюцца эксперыментальныя методыкі ў лячэнні мышачнай дыстрафіі - розныя камбінацыі прэпаратаў і фізіятэрапіі. Медыцынскія намаганні ў галіне падтрымлівае тэрапіі змянілі прагноз для гэтых пацыентаў, даючы ім магчымасць пражыць даўжэй і лепш. Новыя методыкі ў лячэнні мышачнай дыстрафіі Дюшена