абсансная эпілепсія прагноз. Сімпозіум «ідыяпатычнай генералізованный эпілепсіі»

Актуальнасць Эпілепсія з'яўляецца адным з найбольш частых формаў неўралагічнай паталогіі ў дзяцей і падлеткаў. Гэта захворванне вядзе да прыкметнага пагаршэння якасці жыцця хворага і яго сям'і, зніжэнне паспяховасці і абмежавання сацыяльнай адаптацыі у далейшым. Ўзровень дапамогі хворым з эпілепсіяй усё яшчэ недастаткова высокі. Гэта абумоўлена недастатковай падрыхтоўкай неўролагаў і іншых спецыялістаў, уцягнутых у гэты працэс. Якасная тэрапія эпілепсіі магчымая толькі пры правільным дыягназе, але, на жаль, гэты дыягназ нярэдка абмяжоўваецца толькі канстатацыяй эпілептычнага сіндрому. Агульная мэта. Удасканаліць веды па пытаннях дыягностыкі, тэрапіі і прагназавання пры ідыяпатычнай генералізованный эпілепсія ў дзяцей і падлеткаў. Канкрэтная мэта. На падставе скаргаў, анамнезу, дадзеных аб'ектыўнага даследавання ўсталяваць характар ??прыступаў, дыягнаставаць форму эпілепсіі згодна з прынятай класіфікацыі, прызначыць адпаведную тэрапію і скласці прагноз. Тэарэтычныя пытанні 1. Агульная характарыстыка і класіфікацыя. 2. Тыпы прыступаў пры ідыяпатычнай генералізованный эпілепсія: - абсансы; - Миоклониями; - Генералізаванае тоніка-клонические прыпадкі (ГТКП). 3. Асобныя формы ідыяпатычнай генералізованный эпілепсіі: - абсансные формы; - Эпілепсія з генералізованнымі сутаргавымі прыпадку - Ювенільныя миоклоническая эпілепсія. 4. Лячэнне ідыяпатычнай генералізованный эпілепсіі. Агульная характарыстыка і класіфікацыя ідыяпатычнай генералізованный эпілепсіі (ИГЭ) складаюць каля траціны ўсіх формаў эпілепсіі. Ідыяпатычная эпілепсія ўвазе толькі наяўнасць паўтаральных эпілептычнага прыпадку ў адсутнасць структурных пашкоджанняў мозгу і неўралагічных сімптомаў у интериктальном перыядзе. Ідыяпатычнай генералізованный эпілепсіі прадстаўленыя групай сіндромаў, якія характарызуюцца спалучэннем у розных прапорцыях і ў розныя ўзроставыя перыяды трох відаў нападаў - абсансов, миоклоний і генералізованный тоніка-клонических прыступаў. Радзей пры ИГЭ могуць мець месца танічныя або атанічныя прыпадкі. Сіндромы ідыяпатычнай генералізованной эпілепсіі звычайна выразныя електроклинические характарыстыкі і прагноз. Частка з іх з'яўляецца возрастзависимых, тады як іншыя могуць захоўвацца ўсё жыццё. Дакладны синдромологический дыягназ не заўсёды магчымы ў дэбюце захворвання, і ў значнай колькасці выпадкаў не ўяўляецца магчымым акуратная класіфікацыя сіндрому наогул. Сёння выкарыстоўваецца наступная класіфікацыя сіндромаў ідыяпатычнай генералізованный эпілепсіі (ILAE, 1989): 1. Дабраякасныя сямейныя курчы нованароджаных. 2. Дабраякасныя курчы нованароджаных. 3. Дабраякасная миоклоническая эпілепсія ранняга ўзросту. 4. Дзіцячая абсансная эпілепсія. 5. ювенільныя абсансная эпілепсія. 6. ювенільныя миоклоническая эпілепсія. 7. Эпілепсія з генералізованнымі сутаргавымі прыступамі абуджэння. 8. эпілепсіі з прыступамі са спецыфічнымі спосабамі правакацыі (большасць фотосенситивная эпілепсіі). 9. Іншыя генералізованный эпілепсіі. Таксама ў структуры ідыяпатычнай генералізованный эпілепсіі вылучаюцца асобныя сіндромы, назалагічных самастойнасць якіх патрабуе далейшага пацверджання, і яны пакуль не ўваходзяць бягучую класіфікацыю ИГЭ. Сіндромы ідыяпатычнай генералізованной эпілепсіі, якія не ўваходзяць у класіфікацыю ILAE 1. Сіндром миоклонии стагоддзе з Абсансы (сіндром Дживонс) 2. Эпілепсія з миоклоническими Абсансы (сіндром Тассинари). 3. Сіндром периорального миоклонуса з Абсансы. 4. миоклоническими-астатическая эпілепсія (сіндром Дузе). 5. Ідэапатычная генералізованный эпілепсія з фантомнымі Абсансы. 6. стимулзависимых абсансные эпілепсіі. 7. «Чыстая» фотосенситивная эпілепсія. 8. абсансная эпілепсія ранняга дзіцячага ўзросту. 9. Дабраякасная миоклоническая эпілепсія ранняга ўзросту. 10. генералізаванае эпілепсія з фебрільной курчамі. Тыпы прыступаў пры ідыяпатычнай генералізованный эпілепсія Абсансы - генералізованный прыпадкі, якія суправаджаюцца кароткачасовай стратай прытомнасці, прыпынкам погляду і наяўнасцю на ЭЭГ спецыфічных патэрнаў ў выглядзе генералізованный сінхронных рэгулярных комплексаў пік-хваля частатой 3-3,5 Гц. Такія абсансы называюцца тыпавымі. Упершыню апісаны Poupart ў 1705 годзе, і пазней Tissot ў 1770 годзе, які выкарыстаў тэрмін petit access. Тэрмін «абсансной» упершыню ўжыў Calmeil у 1824 годзе. Сувязь паміж стратай свядомасці і комплексамі пік-хваля 3 Гц на ЭЭГ была выяўленая ?? і апісана Gibbs, Davis і Lennox ў 1935 годзе. Распаўсюджанасць гэтага тыпу прыступаў склала 1,9-8 на 100 000. Тыповыя абсансы сустракаюцца часцей у дзяўчынак - 2: 1 Абсансы з миоклонусом часцей адзначаюцца ў хлопчыкаў. У 90,6% хворых прыступы суправаджаюцца варыябельнасць рухальнымі кампанентамі (складаныя абсансы): аўтаматызмы - 63%, миоклонический кампанент - 45,5%, зніжэнне постурального тонусу - 22,5%, павышэнне постурального тонусу - 4,5%. У адным нападзе звычайна маюць месца два ці тры рухальных кампанента, тры і больш сустракаюцца рэдка. Пры наяўнасці рухальных кампанентаў у структуры нападу абсансной пазначаецца як складаны, у іх адсутнасць - як просты. Класічным ЭЭГ-патэрнаў абсансов з'яўляецца генералізованный білатэральна-сінхронныя комплексы пік-хваля частатой 3 Гц (мал. 1). Комплексы пік-хваля хутчэй у пачатку разраду (у асноўным каля 4 Гц), затым запавольваюцца да 3,5-3 Гц у асноўны порцыі, і да канца напады іх частата складае 2,5 Гц. Калі пік-хвалевай разрад працяглы, то частата можа зніжацца да 2 Гц. Калі пік-хвалевай разрад развіўся да пачатку запісу, то дыферэнцыяцыя комплексаў пік-хваля і вострая - павольная хваля можа быць цяжкай. Максімум пік-хвалевай актыўнасці амаль заўсёды знаходзіцца над Лобаў аддзеламі па сярэдняй лініі, а мінімум - у скроневых і патылічных адвядзеннях. Пачатак пік-хвалевай актыўнасці ў сярэдніх адвядзеннях лобнай вобласці не азначае, што крыніцай актыўнасці з'яўляецца аддзелы лобнай долі ў непасрэднай блізкасці ад межполушарной разоры, што характэрна для ўсіх першасна-генералізованный эпілепсіі. Хоць класічныя пік-хвалевыя комплексы білатэральна сінхронныя і сіметрычныя, і асінхронных звычайна не перавышае 20 мс, яны могуць пачынацца на 100-200 мс раней ці быць больш выяўленымі над адным з паўшар'яў. Аднак такое перавага можа мяняць свой бок працягу адной або некалькіх запісаў. Рэдка класічныя пік-хвалевыя разрады рэгіструюцца над адным паўшар'ем. Прынамсі ў 40% пацыентаў з ідыяпатычнай генералізованной эпілепсіяй рэгіструюцца очаговые эпілептычныя разрады на межприступный ЭЭГ. Клінічныя праявы Абсансы звычайна выяўленыя, калі працягласць разраду перавышае 5 секунд. Больш за кароткія ўспышкі звычайна працякае без бачных праяў. Абсансы не з'яўляецца абавязковым і адзіным відам прыступаў, якія суправаджаюцца разрадамі комплексаў пік-хваля на ЭЭГ: частата клінічна відавочных абсансов вагаецца ад 26 да 70%; grand mal - 37-86%; миоклоний - 14-27%. У невялікім ліку выпадкаў маюць месца танічныя, атанічныя прыступы ці толькі фебрільной курчы. Дыферэнцыяльная дыягностыка абсансов найбольш часта праводзіцца з атыповай Абсансы, складанымі факальнымі прыступамі лобнай і скроневай паходжання, неэпилептическими заміраннем. Атыповыя абсансы сустракаюцца галоўным чынам у дзяцей з цяжкімі сімптаматычную або криптогенном эпілептычнымі сіндромамі, якія прадстаўлены спалучэннем атыповых абсансов, атанічных, танічных, миоклонических і генералізованный сутаргавых прыпадкаў. Клінічна пачатак і заканчэнне атыповай Абсансы больш паступовыя, змены цягліцавага тонусу больш выяўленыя, можа быць Послеприступная спутанность свядомасці. На ЭЭГ нерэгулярныя пік-хвалі частатой менш за 2,5 Гц або іншыя варыянты эпілептычнага актыўнасці (мал. 2). Фонавая біяэлектрычная актыўнасць, як правіла, зменена. Замірання са стратай рэактыўнасці можа ўваходзіць і ў структуру складаных факальных прыступаў пры скроневай або лобнай эпілепсіі. Лабавыя абсансы (ачаг ў галіне полюса лобнай долі) клінічна могуць не адрознівацца ад звычайных абсансов; дыферэнцыяльная дыягностыка засноўваецца на дадзеных ЭЭГ. Клінічныя адрозненні складаных факальных прыступаў пры скроневай эпілепсіі і тыповых абсансов пры ИГЭ прадстаўлены ў табл. 1. У адрозненне ад тыповых абсансов, якія перарываюць бягучую дзейнасць, неэпилептические заміранне, як правіла, узнікаюць у перыяды адсутнасці дзейнасці, могуць быць перапыненыя знешнімі стымуламі і не суправаджаюцца маторнымі кампанентамі і разрадамі на ЭЭГ. Миоклонус характарызуецца хуткімі міжвольнымі цягліцавымі скарачэннямі, як правіла, з рухам у суставах, генералізованнымі або абмежаванымі асобнай групай цягліц, пераважна пад флексараў. Эпілептычны миоклонус суправаджаецца эпілептычнымі разрадамі на ЭЭГ. Калі эпілептычны разрад прыводзіць да «выключэнню» цягліцавага тонусу, то можа ўзнікаць кароткі рух пад уздзеяннем гравітацыі. Такі варыянт называецца адмоўным миоклонусом. Генералізованный тоніка-клонические напад - варыянт нападу, прадстаўлены паслядоўнымі фазамі бесперапыннага скарачэння цягліц (танічная фаза) і перарывістых скарачэнняў (клоническая фаза) са стратай свядомасці. Прыступ пачынаецца з страты прытомнасці і рэзкага танічныя напружання ўсіх цягліц працягласцю 30-40 секунд. У гэтай фазе з'яўляецца рэзкі цыяноз. Далей ўзнікаюць рытмічныя курчы цягліц з паступовым павелічэннем інтэрвалаў паміж асобнымі скарачэннямі працягласцю да некалькіх хвілін. Пасля скарачэння надыходзіць поўнае расслабленне і кароткачасовае каматозны стан, якое пераходзіць у сон. Асобныя формы ідыяпатычнай генералізованный эпілепсіі абсансная формы Сярод эпілепсіі з дамінаваннем абсансов найбольш частай формай з'яўляецца дзіцячая абсансная эпілепсія (ДАЕ). Дэбют захворвання ва ўзросце ад 2 да 8 гадоў. Частата дзіцячай абсансной эпілепсіі сярод дзяцей ад 1 да 15 гадоў складае 6,3-8 на 100 000. Часцей пакутуюць дзяўчынкі - яны складаюць 76% пацыентаў. Асноўнае клінічнае праява - тыповыя абсансы (простыя і складаныя), якія суправаджаюцца раптоўным і глыбокім парушэннем свядомасці, прыпынкам погляду і перарываннем актыўнай дзейнасці. У 35% хворых з дзіцячай абсансной эпілепсіяй назіраюцца простыя абсансы, у 43% - складаныя абсансы, а ў 22% выпадкаў - і тыя, і іншыя. Абсансы пры гэтай форме эпілепсіі характарызуюцца глыбокім парушэннем свядомасці і поўнай амнезіі нападу; зацвярдзеннем пункту гледжання, перарываннем мовы і іншых відаў дзейнасці. Працягласць прыступу складае ў сярэднім 6-15 секунд. Частата прыступаў, як правіла, высокая - да некалькіх дзесяткаў нападаў у суткі. Абсансы ўзнікаюць пераважна ў дзённы час. У большасці хворых з дзіцячай абсансной эпілепсіяй тыповыя абсансы з'яўляецца першым сімптомам. У 2/3 выпадкаў маюць месца розныя аўтаматызмы. У 40% хворых з дзіцячай абсансной эпілепсіяй маюць месца генералізованный тоніка-клонические прыпадкі. Пры дзіцячай абсансной эпілепсіі генералізованный тоніка-клонические прыступы ўзнікаюць звычайна ва ўзросце 10-13 гадоў, часцей пры абуджэнні. Наяўнасць няпоўнай страты прытомнасці, выражаных і рытмічныя миоклоний або генералізованный сутаргавых прыступаў або миоклоний да з'яўлення абсансов робяць дыягназ дзіцячай абсансной эпілепсіі малаверагодным. Існуюць так званыя строгія крытэрыі ДАЕ, пры адпаведнасці якім можна казаць пра 100% верагоднасці выздараўлення. Строгія крытэрыі дзіцячай абсансной эпілепсіі (Loiseau and Panayiotopoulos, 2005 г.): I. Крытэрыі ўключэння: - узрост дэбюту ад 4 да 10 гадоў з пікам у 5-7 гадоў; - Нармальны неўралагічны статус і псіхічнае развіццё; - Кароткія (4-20 с) і частыя (дзясяткі ў дзень) абсансы з раптоўнай і глыбокай стратай свядомасці; - Иктальние разрады прадстаўлены комплексамі пік або бипик-хваля (адзінкавыя комплексы могуць утрымліваць 3 піка запар). Гэтыя разрады рытмічныя, частата іх 3 Гц і паступова запавольваецца да канца прыступу. II. Крытэрыі выключэнні: - іншыя тыпы прыступаў (ГТКП, миоклонии) да пачатку абсансов; - Миоклониями стагоддзя, периоральный миоклонии, рытмічныя уздрыгах рук і адзінкавыя або арытмічны уздрыгах галавы, тулава, канечнасцяў; - Няпоўная страта або захаванне свядомасці падчас разрадаў на ЭЭГ; - Кароткія (менш за 4 с), фрагментаваныя иктальние разрады, полипик (больш за 3 ў адным комплексе) - Фотосенситивная і іншыя клінічна відавочныя віды сенситивности. Асноўнымі правакацыйнымі фактарамі служаць эмацыйныя, інтэлектуальныя і метабалічныя фактары (гіпаглікемія, гипокапния). Адсутнасць абсансов пры правядзенні гіпервентыляцыі ў хворых, якiя не атрымлiвалi антиконвульсанты, павінна выклікаць сумневы ў дыягназе дзіцячай абсансной эпілепсіі. У 10% выпадкаў мае месца фотосенситивная. Біяэлектрычная актыўнасць мозгу ў перыяд паміж прыступамі можа быць абсалютна нармальнай, але звычайна рэгіструюцца рознай працягласці разраду генералізованный білатэральна-сінхронных комплексаў пік-хваля частатой 3 Гц на фоне нармальных базавых рытмаў. Иктальний патэрн ўяўляе сабой больш працяглыя разрады комплексаў пік-хваля. Звычайна клінічныя праявы ўзнікаюць пры працягласці разраду больш за 5 секунд. У 15-20% хворых з ДАЕ пасля зачынення вачэй у патылічных аддзелах мозгу можа рэгістравацца рытмічная дэльта-актыўнасць 2,5-3,5 Гц, якая праяўляецца ў выглядзе перыядаў працягласцю ад некалькіх секунд да хвіліны (мал. 3). Биокципитальная дэльта-актыўнасць найбольш часта сустракаецца ў дзяцей ва ўзросце ад 5 да 8 гадоў. Мінучая асіметрыя гэтай актыўнасці сустракаецца прыкладна ў чвэрці выпадкаў. Гэтая дэльта-актыўнасць можа перамяжоўвацца з асобнымі сінхроннымі пікамі і распаўсюджвацца на бліжэйшыя аддзелы кары. Прагноз ДАЕ спрыяльны - выздараўленне наступае амаль у 100% выпадкаў. Пагаршаюць прагноз фармакорезистентности нападаў, фотосенситивная і наяўнасць больш за 10 генералізованный сутаргавых прыпадкаў. Падлеткавы варыянт ИГЭ з дамінаваннем абсансов прадстаўлены ювенільныя абсансной эпілепсіяй (ЮАЭ). Захворванне дэбютуе ва ўзросце ад 7 да 12 гадоў. Доля ювенільныя абсансной эпілепсіі (ЮАЭ) складае каля 10% усіх возрастзависимых эпілепсіі з Абсансы. Асноўныя клінічныя праявы ювенільныя абсансной эпілепсіі - тыповыя абсансы. Пераважаюць простыя абсансы - 66%. Частата абсансов пры ЮАЭ невялікая - некалькі нападаў на дзень або радзей. У параўнанні з ДАЕ абсансы пры ЮАЭ характарызуюцца меншай глыбінёй парушэнні свядомасці, большай працягласцю і больш частым миоклоническим кампанентам у структуры прыступу. У траціны хворых сустракаюцца аўтаматызмы, якія ўзнікаюць праз 6-10 секунд пасля пачатку прыступу. Да 20% пацыентаў адчуваюць эпізоды статусу абсансов. У 80% пацыентаў з ЮАЭ маюць месца генералізованный тоніка-клонические прыпадкі. Найбольш тыпова ўзнікнення ГТКП пры абуджэнні. Гэты від прыступаў далучаецца да Абсансы звычайна ва ўзросце 14-15 гадоў. Найбольш важнымі правакацыйнымі фактарамі пры ювенільныя абсансной эпілепсіі з'яўляецца гіпервентыляцыя і дэпрывацыя сну. Фотосенситивная сустракаецца адносна рэдка. Неўралагічны і псіхічны статус, а таксама дадзеныя нейровизуализации ў большасці хворых нармальныя. Интериктальном ЭЭГ змяшчае кароткія разрады генералізованный білатэральна сінхронных комплексаў пік-хваля частатой 3,5-4,5 Гц. У некаторых хворых гэтыя комплексы могуць лакалізавацца толькі над заднімі аддзеламі мозгу. Иктальние патэрны мала адрозніваюцца ад такіх пры дзіцячай абсансной эпілепсіі. Фактарамі, якія пагаршаюць прагноз, служаць клонический кампанент абсансов, статусу абсансов, начныя ГТКП, асіметрыя эпілептычнага разрадаў на ЭЭГ. У дзяцей ранняга ўзросту эпілепсіі з тыповымі Абсансы сустракаюцца рэдка, але тым не менш мае месца асобны сіндром ИГЭ - абсансная эпілепсія ранняга ўзросту (АЕРВ). Ўзрост маніфестацыі захворвання - першыя 4 гады жыцця, часцей пакутуюць хлопчыкі. Распаўсюджанасць не вядомая ў сувязі з адсутнасцю ўліку як самастойнай назалагічных адзінкі. Асноўным клінічным сімптомам тыповыя абсансы (простыя і складаныя), якія характарызуюцца кароткай працягласцю і невысокай частатой узнікнення. У 2/3 хворых абсансы спалучаюцца з генералізованнымі тоніка-клоническими прыступамі, якія нярэдка з'яўляюцца першым сімптомам захворвання. У 40% выпадкаў да гэтых нападам могуць далучацца миоклонические або миоклонически-астатические параксізмы. Нярэдка назіраецца ўмераная затрымка нервова-псіхічнага развіцця. Базавая біяэлектрычная актыўнасць звычайна ў межах нормы або мае месца нязначнае запаволенне фонавай рытмікі. Найбольш тыповым интериктальном і иктальним ЭЭГ-патэрнаў з'яўляецца генералізованный білатэральна-сінхронныя комплексы пік-хваля частатой 2-3 Гц. Могуць быць комплексы полипик-хваля і очаговые пікі. II. III.