Сіндром Дауна | Дыягностыка і лячэнне дзяцей у Ізраілі | Педыятрыя

СИНР Дауна - гэта хромосомных захворвання. Пры дадзенай прыроджанай анамаліі назіраецца трисомия 21 храмасомы, гэта значыць, калі звычайна 21 пара прадстаўлена ?? парай храмасом, то пры хваробы Дауна іх тры. Таксама захворванне развіваецца пры мозаицизм. Пры гэты феномен не адбываецца разыходжанні храмасом у працэсе фарміравання бацькоўскіх палавых клетак. У выніку пры адукацыі зіготы гэтая анамалія пераходзіць у новы арганізм. Пры Роберстсоновской транслокации пачатковыя змены назіраюцца ў карыатыпе бацькі, калі адно плячо 21-й храмасомы прымацаваны да іншай пары храмасом. Бацькоўскі фенатып пры гэтым складае норму, аднак падчас рэпрадуктыўнага цыклу высокая верагоднасць з'яўлення трисомии 21-й пары храмасом. Часам развіццё сіндрому абумоўлена наяўнасцю ня цэлай храмасомы, а толькі яе фрагментаў. Захворвання названы ў гонар вучонага, упершыню які апісаў яго, Джорджа Дауна. Частата встречаемості захворвання складае 1 на 1000 нованароджаных. Хвароба Дауна - Віды залежнасці ад патагенезу адрозніваюць варыянты сіндрому Дауна: Трисомия 21-й пары храмасом Мазаічны сіндром Дауна Роберстсоновсная транслокация Сіндром Дауна - сімптомы Для дзіцяці з сіндромам Дауна характэрныя наступныя прыкметы: Характэрнае «плоскае» твар Скурная зморшчына на шыі скарочаных шыі Анамальная форма чэрап эпикантус (скурная зморшчына, якая зачыняе ўнутраны куток вочы) Плоскі патыліцу Плоская пераносся раскосыя вочы на ??вясёлкі выяўляюцца характэрныя плямы Шырокія вусны Кароткі нос Пастаянна адкрыты рот з-за зніжэння цягліцавага тонусу і своеасаблівага будынкі неба Анамаліі будынка зубоў неба ў хворых аркообразное на мове ёсць характэрныя баразёнкі Мова плоскі і шырокі Маленькія вушныя ракавіны з прыраслі мочкай Лінія росту валасоў размешчаная нізка валасы на галаве ў хворых мяккія і рэдкія Адносна скарочаныя канечнасці скарочаных пальцаў Папярочная зморшчына на далоні Скрыўленне мезенца, наяўнасць на ім толькі двух выгінальных разор Зніжэнне тонусу мяккія цягліц Падвышаная рухомасць суставаў Ранняе развіццё катаракты Касавокасць Прыроджаныя заганы сэрца Прыроджаны лейкоз Затрымка разумовага, фізічнага, маўленчага развіцця Сіндром Дауна - Дыягностыка для ранняга выяўлення сіндрому Дауна ў плёну развіваецца ўжываюць наступныя метады даследавання: ультрагукавое даследаванне - дазваляе выявіць у плёну характэрныя для сіндрому Дауна прыкметы. Амниоцентез - пад ультрагукавым кантролем праводзіцца пункцыя амниотической абалонкі. Залазіць ўзор околоплодных вод для лабараторнага даследавання. Праводзіцца генетычнае даследаванне клетак плёну знаходзяцца ў вадкасці. Биоп хоріона - вывучэнне узораў хоріона, адной з пладовых абалонак, дазваляе выявіць наяўнасць хромосомных анамалій ў плёну. Для правядзення даследавання выконваецца пункцыя маткі, ажыццяўляецца праз пярэднюю брушную сценку. Таксама пункцыя можа праводзіцца праз звод похвы або шыйку маткі. Кордоцентез - заключаецца ў атрыманні і даследаванні пупавіннай вадкасці. Такі метад даследаванні звычайна праводзіцца адначасова з амниоцентезом, калі пасля пункцыі брушнай сценкі пад кантролем УГД залазяць ўзоры крыві з сасудаў пуповини.В асноўным такія інвазівные дыягнастычныя працэдуры, як амниоцентез, біяпсія хоріона, кордоцентез, праводзяцца пасля выяўлення УАЗ-прыкмет паталогіі плёну пры ўзросце жанчыны старэйшыя за 35 гадоў, абцяжаранаму генетычным анамнезе. Распрацоўваюцца новыя метады неинвазивной дыягностыкі сіндрому Дауна. Напрыклад, праводзяцца даследаванні па азначэнні паталогіі выкарыстоўваючы матчыну кроў. Гэтыя метады заснаваныя на тым, што ў крывацёку маці падчас цяжарнасці ўтрымліваецца да 10% крыві плёну і, ужываючы секвенирования (вывучэння структуры) свабоднай ДНК, можна выявіць паталогію. Сіндром Дауна - лячэнне ў Ізраілі На жаль, на сённяшні дзень не існуе лячэння для сіндрому Дауна. Аднак гэта не значыць. Што сітуацыя безнадзейная. Пры пастаяннай ўпартай працы з дзіцем можна дамагчыся выяўленых поспехаў у яго развіцці, сацыялізацыі і нават засваенні ім працоўных навыкаў. Для паскарэння працэсу хаджэнні дзіцем паспяхова ўжываецца фізіятэрапія, што дазваляе такім хворым не адставаць ад аднагодкаў. Пры з'яўленні праблем з прамовай добры эфект дае праца з доследнай лагапедам. Праблемы са слыхам паспяхова карэктуюцца ужываннем слыхавых апаратаў. Праходзіць навучанне дзіця з сіндромам Дауна можа як у спецыялізаванай школе, так і ў самой звычайнай, што спрыяе развіццю камунікацыі, разумовых здольнасцяў. Пры прадастаўленні ранняй педагагічнай дапамогі дзіця атрымлівае ўсе навыкі, якія неабходныя для зносін з навакольнымі, інтэграцыі ў грамадства. Поспехі навучання залежаць ад часу яго пачатку, таму займацца развіццём і навучаннем пацыента з сіндромам Дауна трэба як мага раней. Акрамя таго вялікую ролю гуляюць заняткі спортам, якія дазваляюць палепшыць каардынацыю рухаў, павысіць цягліцавы тонус, завесці новых сяброў. На працягу жыцця хворай павінен праходзіць пастаянны маніторынг захворванняў сэрца, стрававальнай сістэмы з прычыны падвышанай схільнасці да іх. Пастаянна ідзе пошук сродкаў лячэння сіндрому Дауна. Напрыклад, распрацаваны шэраг прэпаратаў, уплывае на працэс выпрацоўкі норадреналіна ў гіпакампа (адной з абласцей галаўнога мозгу), які парушаны ў такіх пацыентаў. Радыкальна лячэння сіндрому Дауна магчыма толькі ў будучыні, але дапамагчы такім дзецям можна ўжо цяпер.